Πρόβλεψη, Πρόγνωση και Διάγνωση γενετικών, λοιμωδών νοσημάτων ή νοσηρές παθογόνων καταστάσεων όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η παχυσαρκία, κ.α.
Μοριακή Βιολογία είναι η βιολογία σε κλίμακα μορίου, η σπουδή των διαδικασιών της γενετικής Αντιγραφής, Μεταγραφής και Μετάφρασης, της λειτουργίας του κυττάρου εν γένει.
Μοριακή βιολογία είναι ο κλάδος που μελετά την δομή, τη σύνθεση και τη λειτουργία της γενετικής πληροφορίας (DNA και RNA) σε μοριακό επίπεδο, το πώς αυτή αλληλεπιδρά με πρωτεΐνες, αλλά επίσης και τις δραστηριότητες των διαφόρων συστημάτων του κυττάρου μεταξύ τους.
Τα όρια μεταξύ της Μοριακής Βιολογίας, άλλων κλάδων της βιολογίας και ορισμένων κλάδων της Χημείας δεν είναι πάντα ξεκάθαρα, ιδιαίτερα δε με εκείνα της βιοχημείας και της γενετικής. Το όνομα "Μοριακή Βιολογία" δόθηκε το 1938 από τον Αμερικανό επιστήμονα Γουώρεν Γουίβερ.
Στη Μοριακή βιολογία χρησιμοποιούνται πλέον τεχνικές οι οποίες προέρχονται από τους κλάδους της Βιοχημείας και της Γενετικής.
Οι έρευνες της μοριακής βιολογίας, είναι σημαίνουσας σημασίας για πολλούς τομείς της επιστήμης, και εν τέλει της πραγματικής ζωής. Η χρήση των μεθόδων της μοριακής βιολογίας στην Ιατρική, δημιούργησε γενικά νέα δεδομένα για την έρευνα και την θεραπευτική αλλά και ένα νέο κλάδο, αυτόν της Μοριακής Ιατρικής.
Βοηθώντας στην κατανόηση των λειτουργιών του κυττάρου έπαιξε καταλυτικό ρόλο στην δημιουργία νέων φαρμάκων και θεραπειών όπως και στην εισαγωγή της γονιδιακής θεραπείας.
Η μοριακή μικροβιολογία αφορά την ανίχνευση του DNA (γενετικού υλικού) ιών, βακτηρίων, και άλλων μικροοργανισμών, όταν υπάρχει υποψία μόλυνσης ενός ατόμου.
Πρόκειται για μια εξαιρετικά ευαίσθητη μέθοδο, καθώς μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία κάποιας μόλυνσης ακόμα και όταν μία απλή μικροβιολογική καλλιέργεια δεν μπορεί να δώσει ξεκάθαρη απάντηση.
Μεθοδολογία
Εφαρμόζεται απευθείας ανίχνευση του γενετικού υλικού του μικροοργανισμού με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR).
Μικροοργανισμοί που ανιχνεύονται:
Chlamydia trachomatis, Ureoplasmasp, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, HSVI/II, CMV
Στο εργαστήριο μας πραγματοποιούνται πληθώρα εξετάσεων μοριακής γενετικής οι οποίες συνεχώς επεκτείνονται, όπως :
H κυστική ίνωση αποτελεί μία από τις συχνότερες κληρονομήσιμες παθήσεις στο δυτικό κόσμο, με συχνότητα εμφάνισης 1:2500 γεννήσεις. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και η συχνότητα των φορέων της υπολογίζεται στα 1:20-1:25 άτομα. Είναι μία σοβαρή πάθηση, που επηρεάζει πολλά όργανα όπως το αναπνευστικό, παγκρεατικό και πεπτικό. Στους άνδρες, κάποιες μεταλλάξεις είναι δυνατό να προκαλέσουν στειρότητα (αμφοτερόπλευρη έλλειψη σπερματικού πόρου (CBAVD). Το υπεύθυνο γονίδιο ταυτοποιήθηκε το 1989 και ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων (cysticfibrosistransmembraneregulator, CFTR). Μέχρι σήμερα, έχουν ανιχνευτεί παραπάνω από 1600 βλάβες (μεταλλάξεις) στο γενετικό υλικό των ασθενών με κυστική ίνωση, η πλειονότητα των οποίων θεωρούνται παθολογικές, παρουσιάζοντας συχνότητα που διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά.
Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο με συχνότητα 53,4% είναι η ΔF508 και θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις.
Οι αμέσως επόμενες σε συχνότητα εμφάνισης στον ελλαδικό χώρο, καλύπτοντας ένα επιπλέον 17, 7% του πληθυσμού είναι οι:
Οι υπόλοιπες έχουν συχνότητα εμφάνισης μικρότερης του 1%.Κάθε άτομο φέρει δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR. Για να πάσχει κάποιος από κυστική ίνωση θα πρέπει να φέρει μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα, να είναι δηλαδή ομοζυγώτης ενώ κάποιος που φέρει μετάλλαξη μόνο στο ένα αντίγραφο, είναι δηλαδή ετεροζυγώτης, λέγεται φορέας της νόσου. Για να μην γεννηθεί κάποιο παιδί με κυστική ίνωση θα πρέπει και οι δύο γονείς να μη φέρουν μεταλλάξεις ή να φέρει μόνο ένας από τους δύο. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση. Ο μόνος τρόπος να αναγνωρίσουμε τους φορείς της κυστικής ίνωσης είναι με τον μοριακό γενετικό έλεγχο δηλαδή την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, στο γενικό πληθυσμό.
Ο έλεγχος για κυστική ίνωση για τον εντοπισμό φορέων της νόσου προτείνεται:
Σε περίπτωση οικογενειακού προγραμματισμού αν και οι δύο γονείς είναι φορείς τότε πληροφορίες για το έμβρυο δίνουν οι μέθοδοι της προεμφυτευτικής διάγνωσης και του προγεννητικού ελέγχου.
Στο εργαστήριό μας πραγματοποιούνται οι εξής έλεγχοι:
Τα αντιγόνα HLA (Αντιγόνα Ιστοσυμβατότητας, Human LeukocyteAntigen) υπάρχουν στην επιφάνεια των λευκών αιμοσφαιρίων καθώς και στην επιφάνεια όλων των εμπύρηνων κυττάρων σε άλλους ιστούς.
Τα αντιγόνα αυτά μπορούν να ανιχνευθούν πιο εύκολα στην κυτταρική επιφάνεια των λεμφοκυττάρων.
Η παρουσία ή η απουσία αυτών των αντιγόνων καθορίζεται γενετικά.
Κάθε γονίδιο ελέγχει την παρουσία ή την απουσία των HLA Α, Β, C, ή D.
Το σύστημα των HLA χρησιμοποιείται βοηθητικά στηδιάγνωση ορισμένων νοσημάτων. Για παράδειγμα, το HLA-B27 βρίσκεταιστο 90% των ασθενών με αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα και στο 80% ασθενών με σύνδρομο Reiter. Το HLA-B27 υπάρχει στο 5 έως 7% του φυσιολογικού πληθυσμού.
Το σύστημα των HLA αντιγόνων έχει χρησιμοποιηθεί για την συμβατότητα δότη-λήπτη σε μεταμοσχεύσεις και επιεδή τα αντιγόνα HLA καθορίζονται γενετικά, μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την επίλυση θεμάτων πατρότητας.
Η παρουσία του HLA B27 συσχετίζεται μετα ακόλουθα νοσήματα:
Η μοριακή ανίχνευση του νέου κορωνοϊού SARS-CoV-2 χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση της λοίμωξης από τον ιό, για την παρακολούθηση των φορέων της νόσου και για επιδημιολογικούς λόγους.
Ο μοριακός έλεγχος για τον κορωνοϊό SARS-CoV-2 γίνεται με τη μέθοδο της ανάστροφης πολυμεράσης πραγματικού χρόνου αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (rRT-PCR) και χρησιμοποιείται για την ποιοτική ανίχνευση του RNA του κορωνοϊού SARS-CoV-2 από δείγματα από το ανώτερο και κατώτερο αναπνευστικό.
Είμαστε συμβεβλημένοι με τον ΕΟΠΥΥ,
για την κάλυψη των ιατρικών σας εξετάσεων.
